中新社杭州9月11日电 (林波)西湖大学遗传物质表达与重构全国重点实验室俞晓春团队11日在国际学术期刊《科学》(Science)发表成果：完整的端粒到端粒小鼠Y染色体序列，构建了覆盖小鼠全部染色体的参考序列。
小鼠的基因组与人类高度同源，从疾病机制解析到新药研发验证，从发育规律探索到遗传功能研究，绝大多数生命科学问题的回答，都要先在小鼠身上寻找线索。因此，小鼠基因组研究的完整程度，直接影响着相关研究的可靠性与准确度，Y染色体或许是其中最难整理的一项。
小鼠Y染色体超过90%的序列由高度重复单元构成，传统测序技术既无法辨析它们的各自归属，也无法确定其排列顺序。同时，Y染色体末端还存在一段伪常染色体区(PAR)，它与X染色体在此处高度同源，在减数分裂中，X与Y需在此配对并交换遗传物质。这种极高的相似性，极易导致数据“张冠李戴”。
通过研究，俞晓春团队最终获得全长95.21Mbp(9521万碱基对)的高质量Y染色体序列，新增8.70Mbp(870万碱基对)此前未被鉴定的序列，填补了旧版参考基因组中约9%的空白。基于完整序列，团队新确认了120个蛋白编码基因，使蛋白编码基因的总数上升到273个。
“这说明小鼠Y染色体携带的遗传指令远比预想丰富，为未来研究雄性生殖与发育提供了重要线索。”俞晓春说。
此外，研究发现，Y染色体的着丝粒区域缺失了一段在其他染色体上普遍存在的“锚定序列”(CENP-B box)，使得Y染色体在细胞分裂时与纺锤丝的连接可能不够稳固，从而更容易发生脱落。这一结构特征，为解释老年男性血细胞中常见的“Y染色体丢失”现象提供了直接证据。
该团队还绘制了关键区域(PAR)图谱，发现Y染色体在此处拥有11个独特的重复单元(X染色体仅有3个)，而这些重复单元的数量也存在个体差异；PAR还包含一个区域，该区域富集了与DNA同源重组相关的特殊基序(GNATNC)。这为理解精子形成过程中，性染色体如何正确配对和交换提供了直接依据。
“我们真正感兴趣的，从来不是‘完成基因组’，而是那些高度重复序列本身。”俞晓春表示，未来团队计划继续把目光投向那些重复序列，深入解析其与疾病的相关性。(完)
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